SÍNDROME DE NOONAN: REPORTE DE CASO
Última modificación: 2022-11-24
Resumen
El síndrome de Noonan es un síndrome no cromosómico con herencia autosómica dominante ,de aparición esporádica. Las personas afectadas tienen facies características, baja estatura, deformidad torácica y generalmente criptorquidia junto con una anomalía estructural cardíaca. La estenosis pulmonar y la miocardiopatía hipertrófica obstructiva son las anomalías cardíacas más comunes que se encuentran en combinación con otras lesiones. El abordaje y tratamiento del Síndrome de Noonan varía dependiendo de la edad y la intensidad de las manifestaciones clínicas en cada individuo. El propósito del presente trabajo es realizar una revisión en la literatura del Síndrome de Noonan y reportar el caso de una paciente femenina con 44 años de edad, evaluado multidisciplinariamente, que consulto al Departamento de Endocrinología del Hospital Hermanos Ameijeiras en el año 2019, se diagnosticó clínica y genéticamente con Síndrome de Noonan; se discuten los diversos hallazgos clínicos ,las alteraciones genéticas asociadas con esta mutación, el manejo y abordaje terapéutico realizados.
Comentarios sobre el trabajo
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Importante caso
DR. ROSAS José rosas Carhuancho (Hospital hermanos amejeiras) (2022-11-25) -
Síndrome de Noonan: Reporte de caso.
Lic.Educación. Especialidad Filosofía Dunia Caridad Cuesta Martínez (Policlínico: “Manuel González Díaz") (2022-11-26)