Introducción: La trombofilia es una condición clínica  que se caracteriza por una tendencia exagerada al tromboembolismo arterial o venoso producido por diferentes causas incluyendo factores genéticos, adquiridos y asociaciones entre los mismos provocando una elevada morbilidad y mortalidad. El factor V Leiden es la alteración genética más asociada a eventos trombóticos. El déficit de este factor se caracteriza por un amplio espectro de trombosis que van desde sitios comunes hasta sitios inusuales. Objetivo: Caracterizar los pacientes con trombofilia que presentan la mutación del factor V Leiden. Método: Se realizó un estudio descriptivo  retrospectivo y prospectivo en pacientes con diagnóstico de mutación del factor V Leiden y eventos de trombosis atendidos en la consulta de trombofilia del hospital Hermanos Ameijeira. Se calculó la prevalencia y se presentaron los resultados en tablas. Se empleó valor promedio y la desviación típica. Para determinar asociación entre variables se utilizó la prueba chi cuadrado y para comprobar diferencias significativas se empleó un nivel de significación del 5%. Resultados: Edad promedio 30, predominó el sexo femenino (57,4%), color blanco de la piel (74,3%), la edad promedio del primer evento  fue 23,4 años, el sitio más frecuente fue en miembros inferiores  (44,6%), y el sitio inusual fue en cerebro  (41,8%).El factor de riesgo más frecuente adquirido fue el uso de anticonceptivos orales (65,7%). La trombofilia más asociada con la mutación del factor V Leiden fue el síndrome antifosfolípido (16,2%) y en las mujeres en edad fértil predominó los abortos para un 56,6%.